Hoje é o Dia da Síndrome de Phelan-McDermid, a doença rara na origem de 1% do autismo

Não tem cura ou qualquer tratamento e poderá estar na origem de 1% dos casos de autismo. Neste 22 de outubro, assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid, uma doença rara que, em Portugal, não terá mais de 30 casos reportados.

A falta de capacidade de intervenção faz com que poucos adultos com esta síndrome consigam viver de forma independente. Entre os sintomas estão o atraso cognitivo, ausência de fala, epilepsia, baixo tônus muscular, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor, além de um movimento permanente de mastigação e mordida.

Entre as várias especialidades que acompanham uma pessoa com Síndrome de Phelan-McDermid estão as neurológicas, gastrointestinais ou renais, assim como programas de intervenção precoce, terapia ocupacional e de comunicação, fisioterapia, ou terapia desportiva para alongar os músculos.

O apelo é para um diagnóstico mais precoce do também denominado síndrome de monossomia 22q13 em crianças com Transtornos do Espectro do Autismo, uma vez que será a uma delecção no cromossoma 22, na região q13.33, ou uma mutação do gene SHANK3, envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória e fortemente implicado no autismo, que estará na origem da Síndrome de Phelan-McDermid.

No Porto, o Instituto de Biologia Molecular e Celular do i3S tem vindo a desenvolver atividade no sentido de um maior conhecimento sobre a doença.

De forma a chamar a atenção para a Síndrome de Phelan-McDermid, está a decorrer até 23 de outubro uma corrida virtual. A "RUN LIKE HERO" acontece um pouco por todo o mundo e pede a todos os corredores que registem os quilómetros percorridos. A inscrição na Phelan-McDermid Global Running Week tem um custo associado de cinco euros (mínimo) e os fundos angariados servirão para promover a investigação avançada, apoiar as famílias e envolver a comunidade na sensibilização e consciencialização.