Investigadores do i3S pretendem dar avanço científico na "doença dos pezinhos"

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) vão desenvolver um "modelo humano" dos neurónios que são afetados pela "doença dos pezinhos" para descodificar o que acontece no estado inicial da doença e travar a neurodegeneração. Os resultados obtidos no estudo vão ser, posteriormente, validados com recurso a amostras de biopsias de doentes, no âmbito de uma colaboração com o médico Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP).

O instituto da Universidade do Porto esclarece, em comunicado, que os investigadores vão descodificar o que acontece nos neurónios sensitivos que são afetados pela Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), doença genética rara causada por mutações na proteína Transtirretina (TTR), também designada "doença dos pezinhos".

Esta doença afeta cerca de 10 mil pessoas em todo o mundo e tem um impacto relevante em Portugal, com quase dois mil doentes afetados, o equivalente a 20% de todo o mundo. Atualmente, as opções terapêuticas para a doença incluem o transplante de fígado, órgão onde a proteína TTR é sintetizada, bem como estratégias para estabilizar a proteína para diminuir a progressão da doença.

Durante dois anos, a equipa de investigação do i3S vai estudar todo o processo relativo aos neurónios que são afetados pela doença. "Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração, ou seja, não curam as lesões já existentes", esclarece o i3S.

"A investigação visa descobrir os mecanismos que acontecem inicialmente na doença e caracterizar melhor a neurodegeneração progressiva para encontrar novas terapias que possam ser aplicadas antes que a doença se instale", refere, citada no comunicado, a investigadora Marina Silva.